Sáng kiến kinh nghiệm Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người

BÁO CÁO SÁNG KIẾN
I. ĐIỀU KIỆN HOÀN CẢNH TẠO RA SÁNG KIẾN:
Một trong những trọng tâm của dạy học Sinh học là phát triển tư duy sáng tạo và khả năng phân tích của học sinh: Từ lí thuyết học sinh phải biết vận dụng để giải các bài tập có liên quan. Thật vậy, trong những năm qua chúng ta đã không ngừng đổi mới phương pháp để phù hợp với mục tiêu giáo dục và việc dạy bài tập có một vai trò rất lớn trong quá trình hình thành cho học sinh những phẩm chất đó. Tuy nhiên, trên thực tế trong chương trình sinh học phổ thông học sinh có rất ít thời gian trên lớp dành cho các giờ bài tập mà trong các đề thi học sinh giỏi, đề THPT Quốc Gia thì phần bài tập về di truyền người có tỷ lệ tuy không lớn nhưng rất khó, giúp phân hóa học sinh để có ở các mức điểm tuyệt đối.
 Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặnvà áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi tôi mạnh dạn chọn đề tài là: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người ”.
II. MÔ TẢ GIẢI PHÁP:
1. Mô tả giải pháp trước khi tạo ra sáng kiến:
Trước kia và hiện nay đã có nhiều tác giả đưa ra phương pháp và quy trình giải toán phần quy luật di truyền, cũng như bài tập liên quan đến di truyền người như: Nguyễn Viết Nhân, Phan Kỳ Nam, Đặng Hữu Lanh, Lê Đình Trung, Nguyễn Minh Công, Trần Đức Lợi, Huỳnh Quốc Thành, Nguyễn Tất Thắng ....Hầu hết các tác giả đưa ra những bước biện luận và viết sơ đồ lai rất rõ ràng nhưng chưa phân dạng và nêu phương pháp giải từng dạng một cách cụ thể chi tiết. Đồng thời giai đoạn làm các bài tập hiện nay học sinh rất cần nắm được kĩ năng đưa ra các đáp án nhanh và chính xác cho các câu hỏi trắc nghiệm có nhiều lựa chọn, muốn như vậy các em phải có trong tay từng dạng bài, phương pháp giải một cách thật ngắn gọn dễ hiểu. Vậy để học sinh đạt được điều đó thì giáo viên phải làm gì?
Usinxki đã từng nói: “Nhân cách của người thầy là sức mạnh có ảnh hưởng to lớn đối với học sinh, sức mạnh đó không thể thay thế bằng bất kỳ cuốn sách giáo khoa nào, bất kỳ câu chuyện châm ngôn đạo đức, bất kỳ một hệ thống khen thưởng hay trách phạt nào khác”. Phẩm chất, uy tín, năng lực của người thầy có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình học tập và rèn luyện của học sinh. Thầy cô là yếu tố hàng đầu đóng vai trò quyết định trong việc bồi dưỡng năng lực học tập, truyền cảm hứng, niềm say mê môn học cho các em. Để dạy được học sinh có khả năng và phương pháp tự học thì bản thân thầy cô cũng phải tự đào tạo, cố gắng hoàn thiện về năng lực chuyên môn, có am hiểu về kiến thức chuyên sâu, có phương pháp truyền đạt khoa học, tâm huyết với công việc, yêu thương học trò, giúp đỡ đồng nghiệp. Chính vì vậy, thầy cô phải phân được các dạng bài tập, nắm bắt được các dạng có thể có, để học sinh được ôn luyện tốt nhất.
2. Mô tả giải pháp sau khi có sáng kiến:
+ Mục tiêu của đề tài
- Đề xuất và tiến hành thực hiện các giải pháp nhằm phân dạng và tìm ra phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người.
- Tăng cường năng lực tự học, năng lực làm việc với tài liệu, giáo trình của học sinh giỏi, học sinh ôn tập kỳ thi THPT Quốc gia.
- Nâng cao năng lực nghiên cứu khoa học của học sinh dưới sự hướng dẫn của giáo viên. 
- Nâng cao năng lực hợp tác, hiệu quả nhóm học tập của học sinh giỏi, học sinh ôn tập kỳ thi THPT Quốc gia.
	- Tiến hành thực nghiệm sư phạm để đánh giá hiệu quả của các giải pháp.
+ Đối tượng, phạm vi nghiên cứu của đề tài
- Trong phạm vi đề tài này, tôi chỉ đề xuất các dạng và phương pháp giải các dạng bài tập liên quan đến bài tập di truyền học người.
+ Phương pháp nghiên cứu
- Điều tra thực tế.
- Sưu tầm, tổng hợp tài liệu.
- Phương pháp thực nghiệm.
+ Thời gian thực hiện đề tài
 	- Từ năm học 2015-2016 đến nay.
2.1. Lý thuyết bổ sung:
2.1.1. Bệnh:
2.1.2. Hội chứng:
2.1.3. Tật: 	
2.1.4. Loại tính trạng
2.1.5. Phòng – Chữa
2.1.6.Di truyền gene trội liên kết NST X.
Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X.
Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, 
X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh.
Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng.
Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường, người nữ dị hợp tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng hợp tử.
Đặc điểm
Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi gene bệnh đó gây chết ở người nam).
Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh do nhận gene này.
Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50% như nhau ở cả 2 giới.
Theo DT Y Học
2.1.7. Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo KG lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness).
Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh.
Đặc điểm:
- Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ.
- Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người nữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ.
- Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh.
- Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene bệnh (carrier) và một người nam bình thường.
- Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình thường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn bình thường và toàn bộ con gái của họ đều là carrier với KG dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố.
- Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang gene bệnh ở trạng thái đồng hợp và có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũng có một nửa hoàn toàn bình thường và một nửa mắc bệnh.
(a)(b)
(a) Hôn nhân giữa một người nam bình thường và một người nữ mang gene bệnh; 
(b) Hôn nhân giữa một người nữ bình thường và một người nam mắc bệnh.
Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trên NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử có nồng độ yếu tố VIII thấp đủ để được coi như là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ.
Theo DT Y Học
2.1.8. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity)
NST (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.
 Giả thuyết Lyon về sự 
 bất hoạt của NST X
Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các TB sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X đã xảy ra rất sớm trong thời kỳ phát triển phôi của người nữ và NST X bị bất hoạt mang tính chất ngẫu nhiên, ở một số TB thì NST X bị bất hoạt có nguồn gốc từ bố và ở các TB khác thì NST X có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng này xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố (hoặc mẹ) đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả các thế hệ TB sau. Như vậy hiện tượng này vừa có tính ngẫu nhiên vừa có tính cố định.
Giả thuyết Lyon được cũng cố bằng các bằng chứng TB học qua hình ảnh của vật thể Barr (Bar body) trong nhân TB ở gian kỳ. Vật thể này là một NST X bị bất hoạt và chỉ được thấy ở các TB có từ 2 NST X trở lên. Số lượng vật thể Barr trong nhân TB luôn luôn bằng số lượng NST giới tính X trừ đi 1.
Vật thể Barr
Các nghiên cứu cho thấy quá trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh, khi phôi có khoảng vài trăm TB. Tuy nhiên hiện tượng bất hoạt xảy ra trên NST X là không hoàn toàn, một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thái hoạt động trên tất cả các bản sao của nó, đặc biệt là những vùng đầu tận cùng của các nhánh dài và nhánh ngắn của NST. Vùng tận cùng của nhánh ngắn trên NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trên nhánh ngắn của NST Y. Một số vùng khác trên NST X cũng không bị bất hoạt. Những nghiên cứu gần đây cho thấy gần 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động. Rất nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y dẫn đến hiện tượng là tạo ra KGe tương tự ở người nam và người nữ.
Theo DT Y Học
2.2. Phân dạng bài tập di truyền học người:
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ.
* Dạng 2: Bài tập xác định KG ở các đời.
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất.
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu.
* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.
+ Tại mỗi dạng đều có bài tập tự luận và bài tập trắc nghiệm với phương pháp giải cụ thể, dễ hiểu.
2.3. Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người:
2.3.1.DẠNG 1-BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ
2.3.1.1 Phương pháp giải:
Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho).
Dựa vào các dấu hiệu như quy luật PL: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội...
Hoặc xét đến trên ph